1、SCD涉及復(fù)雜的多因素相互作用，因此，迫切需要臨床多學(xué)科方法和國(guó)際研究合作，以解決這個(gè)全球性健康問(wèn)題。需要建立專(zhuān)門(mén)的SCA護(hù)理團(tuán)隊(duì)，以落實(shí)對(duì)SCD的護(hù)理、教學(xué)和研究工作。

2、應(yīng)盡可能在世界各地建立完善的、基于人群的SCD登記冊(cè)，以推動(dòng)研究并影響公共衛(wèi)生政策決策。通過(guò)引導(dǎo)政策制定者、臨床醫(yī)生、急救人員和社區(qū)領(lǐng)導(dǎo)參與其中，可以輕松取得長(zhǎng)期穩(wěn)定的發(fā)展和成果。

3、除了傳統(tǒng)的中期預(yù)防方法之外，應(yīng)開(kāi)展額外的研究著眼于制定短期的預(yù)防策略，以便在SCD發(fā)生前的幾分鐘、幾小時(shí)和幾天內(nèi)進(jìn)行預(yù)防。在接受可植入心臟除顫器治療的大量接收者中進(jìn)行重點(diǎn)研究，并收集設(shè)備的持續(xù)心律監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)，將為了解SCD的動(dòng)態(tài)特性以及即將發(fā)生的心律失常所帶來(lái)的任何變化提供獨(dú)特的機(jī)會(huì)。

4、應(yīng)積極探索大數(shù)據(jù)的使用與深度學(xué)習(xí)方法，同時(shí)將新興技術(shù)應(yīng)用于具有嚴(yán)格定義的SCD疾病終點(diǎn)的大規(guī)模人群中，以開(kāi)發(fā)新的預(yù)測(cè)能力。

5、必須在全球范圍內(nèi)擴(kuò)大基因檢測(cè)的覆蓋面，并使其更加經(jīng)濟(jì)實(shí)惠，以便更好地識(shí)別高危人群并發(fā)現(xiàn)新的疾病機(jī)制。在SCD高危人群中開(kāi)展藥物基因組學(xué)和表觀遺傳學(xué)方面的重點(diǎn)研究，將有助于確定新的治療靶向，并向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)邁進(jìn)。

6、在高級(jí)復(fù)蘇-照護(hù)（resuscitation-care）研究中，考慮SCA的發(fā)病原因、特征以及患者對(duì)治療的反應(yīng)，從“一刀切”的應(yīng)對(duì)方法轉(zhuǎn)變?yōu)楦觽€(gè)性化的治療方案，將有望實(shí)現(xiàn)更為全面的、以患者為中心的應(yīng)對(duì)方法。

7、為確保在醫(yī)院外發(fā)生心臟驟停時(shí)，能夠合理將患者分流到最適合護(hù)理水平的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，實(shí)現(xiàn)區(qū)域化護(hù)理系統(tǒng)至關(guān)重要。需要進(jìn)一步探討將高級(jí)SCA團(tuán)隊(duì)與技術(shù)帶到心臟驟停現(xiàn)場(chǎng)的成本效益。

8、在社區(qū)內(nèi)提供自動(dòng)體外除顫器（AED）以及內(nèi)容量少、頻率高的心肺復(fù)蘇（CPR）培訓(xùn)可大大提高社區(qū)意識(shí)和響應(yīng)能力。AED應(yīng)進(jìn)行注冊(cè)，全天24小時(shí)可用，并與急救醫(yī)療調(diào)度系統(tǒng)直接連接，包含地理定位功能，并能夠傳輸設(shè)備的功能狀態(tài)，將持續(xù)的心肺復(fù)蘇表現(xiàn)無(wú)線傳輸給當(dāng)?shù)氐募本茸o(hù)理人員和數(shù)據(jù)系統(tǒng)。倡議心肺復(fù)蘇培訓(xùn)活動(dòng)應(yīng)結(jié)合更多的創(chuàng)新方案，如應(yīng)用程序、基于社交媒體的大型團(tuán)體活動(dòng)、技能模擬練習(xí)，以及實(shí)施可能的強(qiáng)制性規(guī)定（如中學(xué)畢業(yè)、考取駕照以及出院時(shí)的要求）。

9、加強(qiáng)目前的尸檢，增加疑似SCD患者（尤其是年齡小于50歲者）的尸檢概率，可為高危家庭提供重要數(shù)據(jù)。對(duì)部分尸檢替代方法（如尸檢成像）的重點(diǎn)研究可能會(huì)更好地闡明這些方法在識(shí)別心律失常性SCD方面的價(jià)值。

10、了解SCA幸存者所面臨的生物學(xué)、神經(jīng)學(xué)及心理學(xué)方面的挑戰(zhàn)必須成為當(dāng)務(wù)之急，以促進(jìn)制定針對(duì)幸存者及其家人的有效康復(fù)計(jì)劃，為其恢復(fù)正常生活奠定最佳基礎(chǔ)。

如圖1所示，SCD的病因可以大致分為兩大結(jié)構(gòu)性心臟疾病類(lèi)別（即缺血性和非缺血性）以及一個(gè)較小的非結(jié)構(gòu)性類(lèi)別（包括遺傳性心律失常）。在一般人群中，大多數(shù)SCD是由冠狀動(dòng)脈疾病引起的。

圖1：SCD的病因譜

導(dǎo)致SCD的病因可分為三個(gè)主要類(lèi)別：1）缺血性心臟?。ɡ绻跔顒?dòng)脈疾?。?）非缺血性心臟結(jié)構(gòu)性疾?。òㄟz傳性心肌病，如肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病和致心律失常性心肌病、先天性心臟病和其他獲得性結(jié)構(gòu)性心臟疾病，如心肌炎和瓣膜性心臟疾?。?；3）非結(jié)構(gòu)性電傳導(dǎo)障礙（如通道?。惶匕l(fā)性室顫構(gòu)成一小部分。

具有強(qiáng)效應(yīng)且極為罕見(jiàn)的基因變異會(huì)導(dǎo)致典型的孟德?tīng)栠z傳病。這些變異可以通過(guò)全外顯子組測(cè)序（WES）、全基因組測(cè)序（WGS）或定向的下一代測(cè)序（NGS）面板來(lái)檢測(cè)。多基因病是由效應(yīng)相對(duì)較小的多個(gè)常見(jiàn)的基因變異共同作用導(dǎo)致遺傳易感性，這些常見(jiàn)變異通常是通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）來(lái)檢測(cè)的。在這兩個(gè)極端之間，存在一些疾病條件，其表型是罕見(jiàn)和常見(jiàn)變異總和的結(jié)果。

如圖2所示，患者1具有一個(gè)罕見(jiàn)的基因變異，其影響效應(yīng)很強(qiáng)，可以單獨(dú)導(dǎo)致疾病表型。在這位患者中，常見(jiàn)的遺傳變異（SNPs即單核苷酸多態(tài)性）具有修飾作用，同時(shí)獲得性因素可能會(huì)影響臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度（例如，嚴(yán)重的長(zhǎng)QT綜合癥突變，如KCNQ1-A341V或CALM突變）。在患者2和3中，患者具有一個(gè)效應(yīng)很強(qiáng)但不足以單獨(dú)引起疾病表型的罕見(jiàn)變異。表型僅在獲得性因素（患者2）或具有小效應(yīng)常見(jiàn)遺傳因素（患者3）添加時(shí)表現(xiàn)出來(lái)（如輕度長(zhǎng)QT綜合癥，只有在低鉀或延長(zhǎng)QT間期的藥物存在時(shí)才會(huì)出現(xiàn)QT間期延長(zhǎng)和心律失常事件）。在患者4中，表型是通過(guò)小效應(yīng)大小的SNPs和獲得性因素的總和獲得的（這位患者可能在人群水平上屬于常見(jiàn)的SCD）。最后，SNPs也可能具有保護(hù)作用；因此，可能存在一位患者（圖中未表示），該患者的致病性變異本身可以引起表型，但在保護(hù)性SNPs存在的情況下，該患者不會(huì)顯示出完整的表型。

圖2：遺傳學(xué)預(yù)測(cè)SCD

Marijon E, Narayanan K, et.al. The Lancet Commission to reduce the global burden of sudden cardiac death: a call for multidisciplinary action. Lancet. 2023 Sep 9;402(10405):883-936.