遺傳性婦科腫瘤包括乳腺癌、卵巢癌和子宮內(nèi)膜癌。

乳腺癌是中國女性發(fā)病率最高的惡性腫瘤，中國每天被確診為乳腺癌的人數(shù)可達(dá)512名，被診斷為乳腺癌的平均年齡為45-55歲，比西方女性更加年輕。

卵巢癌病死率高居我國婦科惡性腫瘤之首，卵巢癌發(fā)病率為4.1/10萬，死亡率為1.7/10萬，卵巢癌總體5年生存率小于30%。

子宮內(nèi)膜癌居我國婦科惡性腫瘤的第二位，據(jù)2015年國家癌癥中心統(tǒng)計(jì)，子宮內(nèi)膜癌的發(fā)病率為63.4/10萬，死亡率21.8/10萬。

普通女性終生罹患卵巢癌和乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)分別為1.3%和12.3%，攜帶BRCA1或BRCA2基因突變的女性，終生罹患上述兩種癌癥的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。終生罹患卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)僅為1.3%，乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)約為12.3%。但是BRCA1或BRCA2基因突變的女性，其終生罹患上述兩種癌癥的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。BRCA基因的細(xì)胞突變的攜帶者其子宮內(nèi)膜癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加，PTEN基因的突變也與子宮內(nèi)膜癌的發(fā)病有關(guān)。

婦科腫瘤相關(guān)基因的胚系突變檢測對乳腺癌、卵巢癌和子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險(xiǎn)評估和制定個(gè)性化的預(yù)防治療措施具有重要意義。

· 對遺傳性婦科腫瘤患者進(jìn)行早期診斷和鑒別診斷，通過生活方式干預(yù)和預(yù)防性治療，降低癌癥發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)；

· 對確定有遺傳性婦科腫瘤疾病風(fēng)險(xiǎn)的家族成員進(jìn)行早期篩查，可以確定他們的腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，并通過生活方式干預(yù)和預(yù)防性治療，降低腫瘤發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)； 

· 對有明確致病位點(diǎn)的患者，如有生育后代的需求，可指導(dǎo)其采取早期孕檢或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等措施，減少患病風(fēng)險(xiǎn)的傳遞；

· 通過多基因組合檢測技術(shù)，能夠篩選出許多可能被傳統(tǒng)檢測手段遺漏的腫瘤患者。

· 乳腺癌患者診斷年齡小于45歲，三陰性乳腺癌患者診斷年齡小于60歲；

· 臨床診斷或疑似遺傳性子宮內(nèi)膜癌的患者；

· 任何年齡的卵巢癌患者；

· 家族中有2名或多名親屬患有婦科腫瘤的高危人群；

· 擁有主動(dòng)健康意識(shí)、對健康服務(wù)有特別需求的人群。   

本檢測采用基因組合（gene panel）的檢測方法，覆蓋乳腺癌、卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌3種遺傳性腫瘤相關(guān)的42個(gè)基因。

外周血（EDTA管）

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最后更新于：2020年03月