世界衛(wèi)生組織的最新數(shù)據(jù)顯示：到2020年前，全球惡性腫瘤發(fā)病率將增加50%，即每年將新增1500萬惡性腫瘤患者，而且全球20%的新發(fā)惡性腫瘤病人在中國。中國人一生中患惡性腫瘤的概率是22%，每分鐘就有8.2人患惡性腫瘤，5.4人死于惡性腫瘤。然而，由于診斷不及時和缺乏個體化治療方案，惡性腫瘤治療的無效率高達75%，死亡率高于世界平均水平，更遠高于發(fā)達國家水平，其中一個重要原因在于我國腫瘤早期篩查率低，腫瘤發(fā)現(xiàn)時多處于中晚期，往往失去最佳治療時機。

絕大多數(shù)腫瘤是環(huán)境與遺傳因素（基因）相互作用所致。遺傳因素在腫瘤的發(fā)生和發(fā)展過程中起重要作用，決定了個體的腫瘤易感性。

基因突變按照其發(fā)生的部位可以分為體細胞突變和生殖細胞突變。體細胞突變只能在體細胞中傳遞，只存在于腫瘤患者本人，而不能直接遺傳給下一代，這種變異產(chǎn)生的惡性腫瘤是不遺傳的。但是生殖細胞作為下一代生命的種子，一旦發(fā)生突變，并發(fā)育成胚胎，則會傳遞給后代，因此生殖細胞突變導(dǎo)致的腫瘤是會遺傳的。醫(yī)學(xué)上將攜帶生殖細胞突變、引起腫瘤發(fā)生風(fēng)險增加的基因稱為遺傳性腫瘤基因。遺傳性腫瘤大約占到全部腫瘤病例的5-10%。

采用高通量測序技術(shù)可以一次性針對數(shù)百個遺傳性腫瘤基因進行全面檢測，有腫瘤家族史的高危人群可以提早進行腫瘤發(fā)生風(fēng)險的評估，進行有針對性的預(yù)防，并做到早發(fā)現(xiàn)、早治療。

· 對腫瘤患者進行基因檢測，可以明確是否有遺傳性突變及相關(guān)親屬的患病風(fēng)險，有助于制定進一步的監(jiān)測和預(yù)防策略；

· 對有腫瘤家族史的人群進行早期篩查，可以確定腫瘤發(fā)生風(fēng)險，并通過生活方式干預(yù)和預(yù)防性治療，降低腫瘤發(fā)生的風(fēng)險；

· 對有明確致病位點的患者，如有生育后代的需求，可指導(dǎo)其采取早期孕檢或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等措施，減少患病風(fēng)險的傳遞；

· 通過多基因組合檢測技術(shù)，能夠篩選出許多可能被傳統(tǒng)檢測手段遺漏的腫瘤患者。

· 臨床上疑似遺傳性腫瘤的患者，尤其是腫瘤發(fā)生年齡早，多病灶或雙側(cè)原發(fā)腫瘤（如乳腺雙側(cè)、腎臟雙側(cè)）；

· 有腫瘤家族史的高危人群，尤其是多個近親患有相同類型的腫瘤，家族中兄弟姐妹出現(xiàn)兒童期腫瘤如肉瘤等；

· 存在與遺傳性腫瘤相關(guān)的出生缺陷，如某些良性皮膚異?；蚬趋阑位颊?；

· 不明原因的炎癥、免疫力低下、組織增生及其它疑似癌前病變癥狀的人群；

· 有長期致癌因素接觸史，有特殊微生物感染史，長期不良生活習(xí)慣如吸煙、過量飲酒、熬夜等，長期營養(yǎng)不良等；

· 擁有主動健康意識、對健康服務(wù)有特別需求的人群。

本檢測采用基因組合（gene panel）的檢測方法，覆蓋乳腺癌、卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌、結(jié)直腸癌、胰腺癌、腎細胞癌、嗜鉻細胞瘤、家族性副神經(jīng)節(jié)瘤、多發(fā)性內(nèi)分泌瘤、甲狀旁腺癌、甲狀腺癌、胃腸道間質(zhì)瘤、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤、黑色素瘤、軟骨肉瘤、視網(wǎng)膜母細胞瘤、葡萄膜黑素瘤、布羅姆綜合征等19種遺傳性腫瘤相關(guān)的68個基因。

外周血（EDTA管）

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最后更新于：2020年03月