遺傳性消化系統(tǒng)腫瘤主要包括結(jié)直腸癌、胃癌、胰腺癌、胃腸道間質(zhì)瘤，其特征在于家族中有多個成員罹患癌癥，并具有遺傳特性。

結(jié)直腸癌按臨床及遺傳學(xué)特點(diǎn)主要分為遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（Lynch綜合征）和家族性腺瘤性息肉病（FAP），其中，Lynch綜合征最常見，占結(jié)直腸腫瘤的5%-15%。研究表明，Lynch綜合征的致病基因主要有MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等，其中MLH1和MSH2基因的突變占所有Lynch綜合征基因突變的90%。FAP為常染色體顯性遺傳疾病，表現(xiàn)為整個結(jié)直腸布滿大小不一的腺瘤。研究表明，APC基因的突變與其密切相關(guān)。

遺傳性胃癌約占胃癌的1%-3%，分為遺傳性彌漫型胃癌和遺傳性腸型胃癌。研究表明，KRAS、CDH1基因的突變與遺傳性彌漫型胃癌密切相關(guān)。

胰腺癌占消化道惡性腫瘤的8%-10%。研究表明，攜帶BRCA1/2等抑癌基因，以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等錯配修復(fù)基因突變的個體，包括胰腺癌在內(nèi)的多種腫瘤發(fā)病風(fēng)險增加。

胃腸道間質(zhì)瘤是胃腸道最常見的間葉源性腫瘤，占胃腸道惡性腫瘤的1-3%，年發(fā)病率約為1-2/10000。研究表明，c-KIT和PDGFRA基因的異?；罨俏改c道間質(zhì)瘤發(fā)病的關(guān)鍵因素，兩者的突變分別見于80%-85%及5%-10%的胃腸道間質(zhì)瘤患者。

消化道腫瘤相關(guān)基因的胚系突變檢測對結(jié)直腸癌、胰腺癌、胃癌和胃腸道間質(zhì)瘤的風(fēng)險評估和制定個性化的預(yù)防治療措施具有重要意義。

· 對遺傳性消化系統(tǒng)腫瘤患者進(jìn)行早期診斷和鑒別診斷，通過生活方式干預(yù)和預(yù)防性治療，降低癌癥發(fā)生的風(fēng)險；

· 對確定有遺傳性消化系統(tǒng)腫瘤疾病風(fēng)險的家族成員進(jìn)行早期篩查，可以確定他們的腫瘤發(fā)生風(fēng)險，并通過生活方式干預(yù)和預(yù)防性治療，降低腫瘤發(fā)生的風(fēng)險； 

· 對有明確致病位點(diǎn)的患者，如有生育后代的需求，可指導(dǎo)其采取早期孕檢或植入前胚胎遺傳學(xué)診斷等措施，減少患病 風(fēng)險的傳遞；

· 通過多基因組合檢測技術(shù)，能夠篩選出許多可能被傳統(tǒng)檢測手段遺漏的腫瘤患者。

· 臨床上疑似具有遺傳性消化系統(tǒng)腫瘤的患者；

· 具有家族性消化系統(tǒng)腫瘤史的家庭成員；

· 擁有主動健康意識、對健康服務(wù)有特別需求的人群。

本檢測采用基因組合 (gene   panel) 的檢測方法，覆蓋結(jié)直腸癌、胃癌、胰腺癌、胃腸間質(zhì)瘤4種遺傳性腫瘤相關(guān)的32個基因。

外周血（EDTA管）

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最后更新于：2020年03月