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心肌病和心律失?;颊吣芊窭^續(xù)運(yùn)動和鍛煉?基因檢測輔助未來建議
發(fā)布時間:2023-06-07 19:00:00來源:
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近日,《歐洲預(yù)防心臟病學(xué)雜志》上發(fā)表了名為《Sport and Exercise in Genotype positive(+) Phenotype negative(-) Individuals. Current Dilemmas and Future Perspectives》的文章。文章特別關(guān)注導(dǎo)致猝死主要原因的心肌病和離子通道病,通過系統(tǒng)檢索,總結(jié)了目前國際指南中對于不同疾病患者的運(yùn)動建議。


基因陽性-表型陰性(GEN+PHEN-)個體攜帶致病或可能致病變異,但未表現(xiàn)出疾病的表型。在過去的幾年中,基因檢測在先證者及其親屬中的廣泛使用,使得越來越多患者被鑒別出來。然而,對于這些患者的臨床管理方面卻出現(xiàn)了新的問題。即使在同一家族中,遺傳變異的表達(dá)也是可變的,而其是否會轉(zhuǎn)化為表型陽性在很大程度上也是不可預(yù)測的。此外,不同運(yùn)動的程度并不相同(如圖1),而人們對環(huán)境因素(比如劇烈或適度運(yùn)動)的可能影響知之甚少。因此,在這種情況下,針對能否參與體育運(yùn)動的指南中還存在著不確定和證據(jù)薄弱的問題。


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圖1. 運(yùn)動分類——改編自已建立的美國心臟分類ANU(AHA)/美國心臟病學(xué)會(ACC)運(yùn)動分類


注:圖為基于運(yùn)動中靜態(tài)和動態(tài)內(nèi)容水平進(jìn)行的綜合分類。最大攝氧量(Maximal oxygen uptake, MaxO2)是動態(tài)內(nèi)容的分類標(biāo)準(zhǔn)。MaxO2<40%為低水平,40/70%為中等水平,>70%為高水平。最大自主收縮(Maximal voluntary contraction, MVC)為靜態(tài)內(nèi)容的分類標(biāo)準(zhǔn)。MVC<20%為低水平,20/50%為中等水平,>50%為高水平。



目前,國際中對于攜帶不同致病變異的患者有不同的建議(如圖2)。據(jù)研究,除了LMNAPKP2等特定基因的致病變異之外,能否參加高強(qiáng)度運(yùn)動和競技運(yùn)動往往取決于年度臨床監(jiān)測。而在某些情況下,如致心律失常性心肌病,指南沒有區(qū)分GEN+PHEN-個體和有明顯疾病的患者,并建議避免參加高強(qiáng)度的娛樂鍛煉和競技運(yùn)動。


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圖2. GEN+PHEN-個體進(jìn)行高強(qiáng)度運(yùn)動/競技運(yùn)動的風(fēng)險(xiǎn)


注:圖以交通燈表現(xiàn)形式來提示風(fēng)險(xiǎn)。根據(jù)高強(qiáng)度運(yùn)動對GEN+PHEN-個體有害影響的現(xiàn)有證據(jù)進(jìn)行分類:

(1)紅色:強(qiáng)證據(jù)表明高強(qiáng)度運(yùn)動會產(chǎn)生有害影響;

(2)橙色:無強(qiáng)證據(jù)表明高強(qiáng)度運(yùn)動會產(chǎn)生有害影響,但很有可能如此。例如,由于過度表型,患者可能有致心律失常傾向;

(3)灰色:目前暫無強(qiáng)證據(jù)表明高強(qiáng)度運(yùn)動會產(chǎn)生有害影響,而且由于顯性疾病患者缺乏高度明顯的致心律失常風(fēng)險(xiǎn)特征,故目前尚不確定影響為何。


值得強(qiáng)調(diào)的是,一直以來,國際指南傾向于嚴(yán)格限制體育參與門檻,側(cè)重于采取取消資格的方式。而最近,對于沒有風(fēng)險(xiǎn)增加的臨床標(biāo)志物的情況下,指南采取了更自由的態(tài)度,提倡共同的決策方法。因此,還需要未來的研究來揭示GEN+PHEN-個體發(fā)病的誘因,以及運(yùn)動和鍛煉在這方面可能起到的有害或有益作用。



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適用人群:

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參考文獻(xiàn)


Paldino A, Rossi M, Dal Ferro M, et al. Sport and Exercise in Genotype positive (+) Phenotype negative (-) Individuals. Current Dilemmas and Future Perspectives. Eur J Prev Cardiol, 2023 Mar 17; zwad079.


往期回顧


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