課程回放

11月20日，安智因?qū)W院有幸邀請(qǐng)到中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院實(shí)驗(yàn)診斷中心主任周洲教授并作為“安智因云課堂特聘講師”為我們帶來了精彩的課程—《從分子水平看心源性猝死》。周洲教授結(jié)合自己實(shí)驗(yàn)室多年的經(jīng)驗(yàn)圍繞猝死患者（分子）尸檢、高危心血管病患者基因檢測(cè)和普通人群猝死風(fēng)險(xiǎn)篩查三個(gè)方面對(duì)分子檢測(cè)在心源性猝死中的重要意義進(jìn)行了詳細(xì)的介紹。

要點(diǎn)回顧：

（一）猝死發(fā)病率及導(dǎo)致心源性猝死的病因。目前我國(guó)心源性猝死的總死亡人數(shù)每年高達(dá)54.4萬，位居全球之首。導(dǎo)致猝死的常見病因包括急性冠脈綜合征、重癥爆發(fā)性心肌炎，以及在年輕猝死患者中占比非常高的一類遺傳性心血管病，如胸主動(dòng)脈瘤/夾層、心肌病、心律失常等。從某種意義上來說，所有的猝死都是“蓄謀已久”，而不是“猝不及防”。也正是因?yàn)檫@樣，只有從分子水平，才能更好地、提前地對(duì)心源性猝死進(jìn)行評(píng)估，從而指導(dǎo)臨床診斷和治療。

對(duì)于部分猝死患者來說，尸檢結(jié)果未發(fā)現(xiàn)其心臟結(jié)構(gòu)、病理結(jié)果等方面存在異常，因此，無法明確患者死亡的原因，這時(shí)分子尸檢便體現(xiàn)了其舉足輕重的作用。對(duì)猝死患者進(jìn)行分子尸檢，有助于明確患者死因，可為不明原因猝死患者提供一個(gè)明確的病因?qū)W解釋。此后的研究進(jìn)一步證實(shí)了分子尸檢在明確診斷率方面的重要作用。因此，最新的專家指南共識(shí)均推薦對(duì)不明原因猝死的患者進(jìn)行分子尸檢，特別是對(duì)于40歲以下突然、非預(yù)期死亡患者應(yīng)強(qiáng)制進(jìn)行法醫(yī)學(xué)/醫(yī)學(xué)尸檢，基因檢測(cè)應(yīng)結(jié)合患者的表型，家族史等信息綜合評(píng)估。

（二）多種可導(dǎo)致心臟性猝死的遺傳性心血管病，包括遺傳性心肌病、遺傳性心律失常、遺傳性主動(dòng)脈病。這類遺傳性心血管病患病率較高，加之我國(guó)人口基數(shù)大，保守估計(jì)我國(guó)遺傳性心血管病患病人數(shù)超過1000萬，已成為重大的公共衛(wèi)生問題。對(duì)遺傳性心血管病患者進(jìn)行基因檢測(cè)有4個(gè)方面的重要意義：（1）幫助患者明確診斷和鑒別診斷，在出現(xiàn)嚴(yán)重體征前進(jìn)行及早干預(yù)，以延緩病程；（2）對(duì)無癥狀親屬進(jìn)行致病基因篩查，可起到鑒別高危親屬的作用；此外，對(duì)于有生育計(jì)劃的患者，可以通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷來減少疾病傳遞給后代的風(fēng)險(xiǎn)；（3）可為靶向藥物的開發(fā)提供新的作用靶點(diǎn)，例如治療肥厚型心肌病的靶向小分子藥物Mavacamten。接下來，周洲教授和我們分享了自己實(shí)驗(yàn)室的一些經(jīng)典案例，通過實(shí)例進(jìn)一步說明了基因檢測(cè)的重要意義?？傮w來說，基因檢測(cè)可提高遺傳性心血管病診斷率，且可通過優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)防止疾病的繼續(xù)傳遞。

（三）我們較為關(guān)注的普通人群猝死風(fēng)險(xiǎn)。通常來說普通人群發(fā)生心臟性猝死的風(fēng)險(xiǎn)較低，但是由于普通人群基數(shù)大，所以發(fā)生心臟性猝死的比例也很高，特別是有家族史的這類人群，非常值得關(guān)注。周洲教授建議對(duì)普通人群的心臟性猝死風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行早期篩查，應(yīng)結(jié)合健康風(fēng)險(xiǎn)的分子篩查、心肌損傷檢測(cè)、心臟專項(xiàng)體檢進(jìn)行綜合評(píng)估。周洲教授著重強(qiáng)調(diào)目前分子診斷的任重道遠(yuǎn)，需要加強(qiáng)從業(yè)人員的學(xué)習(xí)，加強(qiáng)多學(xué)科間的合作，引導(dǎo)及督促行業(yè)規(guī)范化發(fā)展，從而推動(dòng)分子診斷在臨床上的應(yīng)用。

云課堂的最后，周洲教授與聽眾們進(jìn)行了熱烈的討論和互動(dòng)，結(jié)合自己在分子檢測(cè)方面的多年經(jīng)驗(yàn)就聽眾提出的心臟性猝死基因檢測(cè)、有猝死家族史的健康人篩查、無家族史的健康人群如何開展猝死風(fēng)險(xiǎn)篩查等問題給予了詳細(xì)的回答。周洲教授表示，隨著測(cè)序行業(yè)的成熟和測(cè)序成本的降低，以及遺傳病例數(shù)據(jù)庫的完善，基因檢測(cè)不光能為高危人群帶來幫助，同時(shí)也能更好地為普通人群提供心血管病風(fēng)險(xiǎn)管理。

短暫的云課堂讓大家受益匪淺，也讓我們更加期待下次云課堂與名家大咖的思想碰撞。