由山西省人民醫(yī)院，山西省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)診斷治療中心主辦，安塞斯協(xié)辦的首屆山西精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)治療與診斷論壇，于11月25日在太原成功舉辦。

山西省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)診斷治療中心是安塞斯深度合作的又一個(gè)臨床精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室。中心于2017年由山西省衛(wèi)健委批準(zhǔn)，在山西省人民醫(yī)院領(lǐng)導(dǎo)下成立。旨在加快和推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的臨床應(yīng)用與轉(zhuǎn)化。依托省人民醫(yī)院優(yōu)勢(shì)醫(yī)療資源，利用最先進(jìn)的分子檢測(cè)設(shè)備，中心集精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床檢驗(yàn)與診斷、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科研與轉(zhuǎn)化、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床數(shù)據(jù)與人工智能和人類樣本庫四大功能于一體。為疾病的預(yù)防、早期診斷和個(gè)體化治療提供精準(zhǔn)、快速、可靠的臨床決策依據(jù)。

與山西省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心的深度合作，是安塞斯助力中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的又一重要里程碑。

本屆論壇邀請(qǐng)到了來自國(guó)家和省衛(wèi)健委的領(lǐng)導(dǎo)，以及來自北京市和山西省多家頂級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的專家與學(xué)者。 包括：國(guó)家衛(wèi)健委臨床檢驗(yàn)中心李金明主任，山西省衛(wèi)健委醫(yī)政處舒言處長(zhǎng)和牛曉輝主任，以及來自首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院檢驗(yàn)科王清濤主任，中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院實(shí)驗(yàn)診斷中心周洲主任，北京大學(xué)第一醫(yī)院腎內(nèi)科張宏副主任和周緒杰博士，山西省醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院風(fēng)濕免疫科李小峰主任，山西大醫(yī)院檢驗(yàn)科戎建榮主任，解放軍總醫(yī)院心內(nèi)科與老年心血管病研究所尹彤教授。

論壇由山西省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)診斷治療中心李亞峰副主任主持；山西省人民醫(yī)院副院長(zhǎng)，中心副主任黃博教授，山西省衛(wèi)健委舒言處長(zhǎng)分別致辭。

接下來由：

國(guó)家衛(wèi)健委臨床檢驗(yàn)中心的李金明帶來的題目為《分子診斷技術(shù)的發(fā)展及精準(zhǔn)臨床應(yīng)用》的講座。

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院的王清濤帶來的題目為《POCT質(zhì)量管理思考與實(shí)踐》的講座。

山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院的李小峰帶來的題目為《風(fēng)濕病的免疫調(diào)節(jié)精準(zhǔn)治療》的講座。

中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院的尹彤帶來的題目為《心血管藥物基因組臨床應(yīng)用》的講座。

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院的周洲帶來的題目為《心血管病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的臨床應(yīng)用》的講座。

北京大學(xué)第一醫(yī)院的周緒杰帶來的題目為《多囊腎的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)診斷與治療進(jìn)展》的講座。

北京大學(xué)第一醫(yī)院的張宏帶來的題目為《腎臟病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的臨床應(yīng)用》的講座。

本次論壇是一場(chǎng)高水平的有關(guān)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的討論。李金明主任、王清濤主任站在引領(lǐng)者的角度對(duì)整個(gè)行業(yè)進(jìn)行了全局與客觀的分析，并對(duì)行業(yè)的未來提出了明確的要求。而周洲主任，張宏主任，尹彤教授與周緒杰博士則從臨床應(yīng)用的角度，為我們分享了各自高水平的科研與臨床轉(zhuǎn)化方面的成果與思考。

一、 精準(zhǔn)先行，苦練內(nèi)功

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的核心是如何實(shí)現(xiàn)“精準(zhǔn)”。李金明教授與周洲教授分別從分子診斷實(shí)驗(yàn)技術(shù)與遺傳學(xué)解讀兩個(gè)角度進(jìn)行了詮釋。李金明教授表示，“實(shí)驗(yàn)的規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化與質(zhì)量控制是準(zhǔn)確獲得基因組信息的基礎(chǔ)，是所有臨床檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室都必須具備的“基本功”。從上世紀(jì)90年代PCR技術(shù)開始，衛(wèi)健委臨床檢驗(yàn)中心制定了一整套的質(zhì)量控制管理辦法?；驍U(kuò)增與測(cè)序，并不是“無法可依”的新生技術(shù)，恰好相反，是很多臨床實(shí)驗(yàn)室有意或者無意的“忽略”了已經(jīng)制定的管理辦法和操作指南。

周洲教授則通過一個(gè)個(gè)真實(shí)的臨床遺傳解讀案例來表明，在遺傳學(xué)解讀中實(shí)現(xiàn)“精準(zhǔn)”的更大挑戰(zhàn)還存在于位點(diǎn)致病性的判定?！矮@得準(zhǔn)確的患者基因組信息和臨床信息，以及完整的家族史和患者親屬的基因組信息與臨床信息只是致病性判讀的第一步”。周教授展示了多個(gè)阜外醫(yī)院實(shí)驗(yàn)診斷中心團(tuán)隊(duì)的真實(shí)案例來闡述了只有正確和嚴(yán)謹(jǐn)?shù)氖褂眠@些“疾病共分離證據(jù)”才能獲得準(zhǔn)確的結(jié)果，從而真正輔助臨床診斷。并且，即便準(zhǔn)確獲得了全部所需的信息，并正確使用了這些信息，隨著更多基因型與表型關(guān)聯(lián)被發(fā)現(xiàn)與被修正，以及生信分析流程的改進(jìn)，患者數(shù)據(jù)“再分析”依然是遺傳解讀一個(gè)的“獨(dú)特”的需求；數(shù)據(jù)再分析可以發(fā)現(xiàn)以往解讀中未能發(fā)現(xiàn)的致病位點(diǎn)，提高診斷率。周教授表示：“盡管遺傳學(xué)分析的這些復(fù)雜性往往成為臨床應(yīng)用中的阻礙，但我們必須堅(jiān)持這種嚴(yán)謹(jǐn)?shù)墓ぷ髯黠L(fēng)，我們可以加強(qiáng)與臨床的溝通和解釋的力度，但我們絕不可以放松對(duì)解讀的要求”。 

對(duì)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)火熱發(fā)展的現(xiàn)狀，作為重要參與者與引領(lǐng)者的兩位教授的講座卻不約而同的對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的局限性做出了冷靜和客觀的分析與點(diǎn)評(píng)，并對(duì)自己的工作提出了嚴(yán)格的，甚至近乎于苛刻的要求。

安塞斯作為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)遺傳行業(yè)中的技術(shù)服務(wù)提供商與診斷試劑公司，標(biāo)準(zhǔn)化與規(guī)范化的實(shí)驗(yàn)規(guī)范，嚴(yán)格的質(zhì)量控制是我們的“招式”，而扎實(shí)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)倪z傳學(xué)解讀，對(duì)生命的敬畏是我們的“內(nèi)功”。安塞斯認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)已經(jīng)歷經(jīng)過了初期的高速自然發(fā)展，正在進(jìn)入規(guī)范化與規(guī)模化的整合期。面對(duì)越來越高的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)與越來越嚴(yán)苛的要求，我們反而備受鼓舞，因?yàn)橹挥腥绱诉@個(gè)行業(yè)才能長(zhǎng)久的，健康的發(fā)展下去。也只有認(rèn)真扎實(shí)的公司才能夠成為推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)落地的“幫手”，才能成為與這些杰出的醫(yī)學(xué)與臨床工作者并肩走下去的合作伙伴。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)落地臨床要的不是熱鬧的鼓吹，而是嚴(yán)肅謹(jǐn)慎，客觀冷靜的扎實(shí)工作。安塞斯最大目標(biāo)就是認(rèn)真，規(guī)矩、本分的做好所有細(xì)節(jié)，實(shí)實(shí)在在的推動(dòng)行業(yè)發(fā)展。

二、醫(yī)學(xué)發(fā)展應(yīng)以滿足患者需求為唯一目的

如果說李金明與周洲二位教授的講座是從“技術(shù)”角度對(duì)精準(zhǔn)提出要求，那么王清濤教授與尹彤教授則是從醫(yī)學(xué)本身出發(fā)，著重強(qiáng)調(diào)了任何醫(yī)學(xué)技術(shù)和手段的終極目的都應(yīng)是用最方便、準(zhǔn)確、安全的方法為患者提供最需要的服務(wù)。

藥物基因組是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)范疇中除腫瘤靶向藥選擇外，對(duì)臨床的治療決策影響最大的應(yīng)用。如果考慮到藥物基因組的應(yīng)用包含心血管病，腎臟病，以及精神類疾病等多個(gè)數(shù)量巨大的患者群體，其應(yīng)用廣度遠(yuǎn)超腫瘤靶向藥（包括免疫抑制劑）用藥指導(dǎo)。尹彤教授指出，“在臨床實(shí)踐中（藥物基因組）確實(shí)起到了改善患者預(yù)后、縮短療程、減少治療費(fèi)用、減少藥物不良反應(yīng)等顯著作用。除此之外，藥物基因組的臨床部署策略是其臨床普及的另一個(gè)關(guān)鍵因素”。POCT裝備與技術(shù)無疑是一個(gè)非常理想的方法。王清濤教授認(rèn)為在POCT 概念中，患者采樣與分析都在“現(xiàn)場(chǎng)”完成，省去標(biāo)本在實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)時(shí)的復(fù)雜處理程序，快速得到檢驗(yàn)結(jié)果，從空間和時(shí)間上加快了檢驗(yàn)過程，使臨床上能夠更快速的獲得報(bào)告。這無疑會(huì)對(duì)包括藥物基因組在內(nèi)的眾多醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)項(xiàng)目的臨床部署帶來更好的選擇，為臨床工作者和患者帶來巨大的便利。