精準醫(yī)學(基因檢測)在乳腺癌的個體化治療中起到重要的作用。腫瘤的形成過程是由體細胞突變引起的,這種突變會導致細胞不受控制的生長和轉移。腫瘤基因檢測主要包括腫瘤體細胞突變檢測和血液胚系突變檢測,體細胞突變是在受孕后產生的,是不可遺傳的,能為腫瘤復發(fā)風險和個體化治療提供指導;胚系突變存在于人體的所有細胞中,是可遺傳的,可用于更準確的風險評估。隨著下一代測序的不斷發(fā)展和檢測成本的降低,腫瘤基因檢測的選擇不斷增加,也包括直接面向消費者(direct-to-consumer, DTC)的胚系突變檢測。