通過對致病性遺傳變異進(jìn)行人群篩查，可以識別患有可干預(yù)的癌癥、心臟病和其他不會引起臨床關(guān)注的疾病的風(fēng)險個體。例如，對未選擇的人群進(jìn)行致病性/可能致病性BRCA1/2變異的篩查，可以識別出攜帶這些變異的個體，其中50%的陽性個體沒有明確的增加患癌風(fēng)險的個人病史或家族史。此外，基因組篩查項目不僅可以識別患有早發(fā)性癌癥的個體，還可以改善高膽固醇個體的藥物管理。

對于致心律失常性右室心肌?。ˋRVC）患者來說，運(yùn)動會使其病程加重，因此，建議限制運(yùn)動。然而，目前尚未完全明確對基因型陽性的ARVC家族成員在運(yùn)動方面的建議。近日，在歐洲心臟病學(xué)會（ESC）的《Europace》上刊登了一篇名為“Exercise restriction is protective for genotype-positive family members of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy patients”的文章，旨在為基因型陽性的ARVC家族成員的運(yùn)動建議提供證據(jù)。

近日，美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會（ACMG）在《Genetics in Medicine》上刊登了名為“Diagnostic gene sequencing panels: from design to report—a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)”的技術(shù)指南，旨在為診斷類基因測序panel提供從panel設(shè)計到結(jié)果報告的全程技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)指導(dǎo)。

近期，《Journal of Clinical Lipidology》上刊登了一篇名為“ABCG5 and ABCG8 genetic variants in Familial Hypercholesterolemia”的文章，其目的在于探討ABCG5和ABCG8雜合變異是否與高膽固醇血癥的臨床表型相關(guān)，以及在何種程度上與其相關(guān)。

近日，在Asian Cardiovasc Thorac Ann學(xué)術(shù)期刊上發(fā)表了題為“Thoracic aortic aneurysm gene dictionary”的綜述，該綜述主要介紹了迄今為止所報道的與綜合征型和非綜合征型胸主動脈瘤/夾層相關(guān)的30多個基因。涉及的致病基因及特異性變異有助于預(yù)測疾病表型，包括發(fā)病年齡、早發(fā)夾層（直徑<5 cm）風(fēng)險以及其他心血管和系統(tǒng)性表現(xiàn)的風(fēng)險。這種遺傳學(xué)“詞典”已經(jīng)成為臨床現(xiàn)實，使我們可以根據(jù)明確的致病突變對相當(dāng)大比例的胸主動脈瘤/夾層（TAAD）患者進(jìn)行個性化護(hù)理。TAAD患者的廣泛基因測序，對迅速擴(kuò)大該詞典以及最終為每名患者提供真正個性化的護(hù)理至關(guān)重要。

人類遺傳學(xué)的發(fā)展提高了人們對各類遺傳性心血管病的認(rèn)知，包括心肌病、心律失常、血管性疾病和脂質(zhì)異常（如家族性高膽固醇血癥）。然而，并非所有的心血管醫(yī)生都能充分意識到將基因檢測結(jié)果納入患者及其家屬護(hù)理中的效用和潛在隱患。2020年7月，美國心臟協(xié)會（AHA）在循環(huán)雜志子刊《Circulation: Genomic and Precision Medicine》上發(fā)布了一篇名為“Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases: A Scientific Statement From the American Heart Association”的科學(xué)聲明，總結(jié)了當(dāng)前遺傳性心血管病基因檢測的最佳方法及其對疾病管理的影響。下面將對這些疾病的基因檢測策略進(jìn)行重點介紹。