近日，在《Journal of the American Heart Association》雜志上發(fā)表了一篇文章，該研究入選24例非缺血性擴張型心肌病（NIDCM）患者（左心室射血分?jǐn)?shù)<35%），通過左小胸開胸手術(shù)將自身干細(xì)胞貼片植入左心室表面（期間沒有發(fā)生與手術(shù)相關(guān)的并發(fā)癥以及其他致命的心律失常）。

在臨床上，心肌病主要分為肥厚型心肌?。℉CM）、擴張型心肌?。―CM）和致心律失常性右室心肌病（ARVC）。HCM和ARVC的致病基因分別編碼肌節(jié)和橋粒關(guān)鍵蛋白；而DCM可能由結(jié)構(gòu)、生理或代謝途徑紊亂所導(dǎo)致的，其候選基因有數(shù)百個，這對臨床基因檢測和DCM患者及其家屬的遺傳變異解釋提出了挑戰(zhàn)。

腫瘤靶向治療藥物自問世以來一直都是很多腫瘤患者最后的希望。遺憾的是，死亡率其實比腫瘤更高的心血管病領(lǐng)域，卻遲遲未能出現(xiàn)如此有針對性的基因突變靶向藥。直到2021年 5月20日，Tenaya Therapeutics公司宣布該公司新藥TN-201獲得了FDA授予的孤兒藥資格（orphan drug designation, ODD）。

時隔四年，美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)會（ACMG）再次發(fā)布臨床外顯子組和基因組測序（ES/GS）次要發(fā)現(xiàn)報告的政策聲明。本次更新給出了ACMG SF v3.0列表、其使用ACMG SF政策聲明中描述的政策進(jìn)行開發(fā)以及支持或者反對納入考慮過的基因的理由。

?美國兒科學(xué)會（American Academy of Pediatrics，簡稱AAP），在近期發(fā)表了新的聲明，與2012年的主要針對參與運動的兒童的指導(dǎo)方針有所不同，本次聲明建議所有兒童都應(yīng)該接受可能導(dǎo)致心臟驟?；蛩劳龅募膊『Y查，無論他們的運動狀況如何，尤其是在他們進(jìn)入中學(xué)或初中時。

近日，在《JAMA Cardiology》雜志上發(fā)表了一篇文章，該研究旨在確定不良事件的發(fā)生頻率，并評估這些不良事件與左心室收縮功能障礙（LVSD）嚴(yán)重程度的相關(guān)性。在對167例FLNC截短變異（FLNCtv）攜帶者的隊列研究中，29例（17%）達(dá)到惡性室性心律失常（MVA）或終末期心力衰竭的主要終點。